Anomalies de développement des yeux présentes dès la naissance
Symptômes Dysplasie rétinienne unilatérale ou bilatérale, hypoplasie du nerf optique, nystagmus, persistance de la membrane pupillaire, déficience visuelle.
Gène impliqué SIX6
Mutation testée c.487C>T
Mode de transmission : Autosomique dominant à pénétrance incomplète Fréquence : < 1% de porteurs Age d’apparition : Dès la naissance
Publication : Hug et al. (2019). A SIX6 Nonsense Variant in Golden Retrievers with Congenital Eye Malformations.
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